Martinka a Matejko sú súrodenci, ktorí čelia každodenným výzvam spôsobeným zriedkavým genetickým ochorením. Ich diagnózy zahŕňajú pohybovú poruchu, ataxiu, epilepsiu s nekontrolovateľnými záchvatmi, LQT syndróm, prechodnú parézu, autizmus a poruchu reči. Ich príbeh je plný odvahy, nádeje a každodenného úsilia o lepší život.

Martinkin príbeh

Martinka má 6 rokov. Narodila sa ako zdravé bábätko a nič nenasvedčovalo tomu, že by mala zdravotné problémy. Všetko sa však zmenilo, keď mala 1,5 roka. Prestala rozprávať a neskôr jej lekári diagnostikovali detský autizmus. Rodina sa okamžite pustila do terapie s nádejou, že stav sa zlepší, no situácia sa začala zhoršovať.

Keď mala Martinka 2,5 roka, objavila sa epilepsia a problémy s pohybom. Strácala schopnosť chodiť, behať a skákať. Nakoniec sa dostavila ataxia – porucha koordinácie pohybov, ktorá ju úplne pripútala na vozík.

Matejkov príbeh

Martinkin mladší brat Matejko má dnes 2 roky. Už od narodenia čelil závažným zdravotným komplikáciám. Po pôrode bol prevezený na resuscitačnú jednotku a potreboval pľúcnu ventiláciu. Doma si rodičia všimli tremor jeho rúk a nôh, ako aj neschopnosť koordinovať pohyby. Matejkovi diagnostikovali centrálnu tonusovú a koordinačnú poruchu – kvadruhypertonický syndróm – a epilepsiu.

Podobne ako jeho sestra, ani Matejko nereagoval na liečbu. Intenzívne rehabilitácie a terapie mu pomohli postaviť sa na nohy, ale jeho chôdza je stále neistá. Kvôli ataxii často padá a zakopáva, vonku sa preto pohybuje v kočíku.

Diagnóza a každodenný boj

Genetické testy potvrdili, že obe deti trpia zriedkavým genetickým ochorením, ktoré spôsobuje pohybové poruchy, epizodickú ataxiu a paroxyzmálnu dyskinézu. Choroba je nepredvídateľná – jeden deň môžu deti chodiť, no na druhý sú odkázané na vozík.

„Choroba nás stále vracia späť a my musíme opätovne učiť to, čo sme už raz zvládli,“ hovorí mamička detí.

Rodina pravidelne navštevuje terapie a rehabilitácie, ktoré pomáhajú udržiavať zdravotný stav detí. Medzi navštevované centrá patrí Terapeutické centrum Physio Canis, Axis Medical Center v Piešťanoch a centrum Amal v Prievidzi. Okrem toho deti cvičia každý deň aj doma.

Potrebujú našu pomoc

Zabezpečiť terapie pre dve deti je finančne náročné, no rodina sa nevzdáva. „Každá terapia nás posúva vpred a dáva nám nádej na lepšiu budúcnosť,“ dodáva mamička.

Pomôžte Martinke a Matejkovi získať šancu na lepší život. Vaša podpora im umožní pokračovať v terapiách, ktoré sú pre ich zdravotný stav kľúčové.